Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Texas, στο ιατρικό κέντρο Southwestern Medical Center, έχουν αναγνωρίσει μια σειρά γενετικών ανωμαλιών που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης πέτρας στα νεφρά και μπορεί να αποτελούν ένδειξη για εμφάνιση οστεοπόρωσης
Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Texas, στο ιατρικό κέντρο Southwestern Medical Center, έχουν αναγνωρίσει μια σειρά γενετικών ανωμαλιών που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης πέτρας στα νεφρά και μπορεί να αποτελούν ένδειξη για εμφάνιση οστεοπόρωσης. Τα αποτελέσματα της ερευνητικής ομάδας, παρουσιάζονται στο πρόσφατο τεύχος της επιστημονικής επιθεώρησης Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism και συσχετίζουν 6 αλλαγές βάσεων στο DNA- αλλαγές από τη κανονική δομή ενός γονιδίου- με την απορροφητική υπερασβεσταιμία (ΑΗ), μια κατάσταση που κάνει το έντερο να απορροφά πολύ περισσότερο ασβέστιο από το κανονικό και προκαλεί μέχρι και το 45% των περιπτώσεων εμφάνισης πέτρας στα νεφρά.
Η παρουσία έστω και μίας από τις έξι υποκαταστάσεις που αναγνωρίστηκαν στην μελέτη αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης υπερασβεσταιμίας από 2.2 σε 3.5 όσο αφορά τα ποσοστά. Η παρουσία περισσότερων από μιας, αυξάνει περαιτέρω τον κίνδυνο, ενώ ένα άτομο που φέρει 5 από τις αλλαγές αυτές έχει 11.5 φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσει υπερασβεσταιμία από τα άτομα που έχουν την φυσιολογική δομή στο συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό και ως γονίδιο της αδενυλικής κυκλάσης.
Η Dr. Berenice Reed-Gitomer, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παθολογίας και βασική ερευνήτρια στην μελέτη, ανέφερε ότι υπάρχουν ακόμα πολλά να ερευνηθούν για να συνδέσουμε τον μοριακό μηχανισμό που συνδέει τις γενετικές ανωμαλίες με τις εμφανιζόμενες ασθένειες όμως απλά η συσχέτιση των γενετικών ανωμαλιών με την υπερασβεσταιμία ήταν ένα πολλύ σημαντικό βήμα. Εδώ και πολύ καιρό ήταν γνωστό ότι ο σχηματισμός πέτρας στα νεφρά είναι και κληρονομικός, όμως η αναγνώριση της αιτίας στο γενετικό υλικό ήταν εξαιρετικά σημαντική.
Στην αρχή της μελέτης, πριν από 10 χρόνια ξεκίνησαν, ψάχνοντας διάφορα πιθανά γονίδια που πίστευαν ότι μπορεί να παίζουν κάποιο ρόλο στην εμφάνιση των προβλημάτων. Όλα τα αποτελέσματα ήταν αρνητικά. Οι πιθανότητες να βρουν έτσι τα υπεύθυνα γονίδια ήταν απειροελάχιστες. Έτσι άλλαξαν τακτική και ανέλυσαν διάφορα γονίδια από οικογένειες ασθενών με υπερασβεσταιμία. Οι μελέτες έδειχναν ένα συγκεκριμένο κομμάτι του γονιδιώματος να σχετίζεται με την ασθένεια. Αναλύοντας περισσότερο βρήκαν ένα καινούριο γονίδιο, που έμοιαζε με ένα παρόμοιο στα ποντίκια το οποίο όμως δεν σχετίζεται με τον μεταβολισμό του ασβεστίου, και σε αυτό αναγνώρισαν 6 υποκαταστάσεις βάσεων που εμφανίζονται με μεγαλύτερη συχνότητα σε ασθενείς με υπερασβεσταιμία.
Σύμφωνα με τους ερευνητές η ανακάλυψη αυτή ήταν ορόσημο για την συγκεκριμένη ασθένεια. Είναι το αποτέλεσμα ερευνών 30 χρόνων που προσπαθούν να συνδέσουν ένα κλινικό αποτέλεσμα με το φυσιολογικό του αίτιο-μοριακό μηχανισμό. Στη μελέτη συμμετείχαν 212 άτομα. 80 άτομα με υπερασβεσταιμία που δεν είχαν κάποια σχέση μεταξύ τους και 132 φυσιολογικά για την ασθένεια άτομα που δεν είχαν στο ιστορικό τους ή στους συγγενείς τους περιστατικά με πέτρες στα νεφρά, οστεοπόρωση, ανωμαλίες στις ορμόνες των παραθυρεοειδών (βοηθούν στον έλεγχο του μεταβολισμού του ασβεστίου και του φωσφόρου στον οργανισμό) ή οποιεσδήποτε άλλες ανωμαλίες στον μεταβολισμό του ασβεστίου.
Η συγκεκριμένη έρευνα είναι πιθανό να αναγνωρίζει και ένα σημαντικό παράγοντα για την εμφάνιση οστεοπόρωσης σύμφωνα με τους ερευνητές. Σύμφωνα με τα δεδομένα η παρουσία κάποιων από τις έξι αλλαγές στο DNA συσχετίζονταν με χαμηλή οστική πυκνότητα στα άτομα που εξετάστηκαν. Ίσως να αποτελεί λοιπόν και ένα σύμπτωμα πρόωρης διάγνωσης και θεραπείας για την οστεοπόρωση. Τα άτομα που έχουν εμφανίσει πέτρα στα νεφρά έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν οστεοπόρωση σύμφωνα με τα στατιστικά.
Σε επόμενες μελέτες θα γίνουν προσπάθειες για να διαπιστωθεί εάν ασθενείς με οστεοπόρωση έχουν τις συγκεκριμένες 6 υποκαταστάσεις στο DNA.
