Επιστήμονες δημοσίευσαν νέες πληροφορίες για ένα γονίδιο το οποίο όταν είναι μεταλλαγμένο εμποδίζει τα νεφρά να φιλτράρουν σωστά το αίμα. Η μετάλλαξη προκαλεί μια σπάνια πάθηση η οποία είναι γνωστή σαν σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας και η οποία συχνά περιλαμβάνει στα συμπτώματα και ανωμαλίες στα νεφρά
Επιστήμονες δημοσίευσαν νέες πληροφορίες για ένα γονίδιο το οποίο όταν είναι μεταλλαγμένο εμποδίζει τα νεφρά να φιλτράρουν σωστά το αίμα. Η μετάλλαξη προκαλεί μια σπάνια πάθηση η οποία είναι γνωστή σαν σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας και η οποία συχνά περιλαμβάνει στα συμπτώματα και ανωμαλίες στα νεφρά.
Το γονίδιο που είναι γνωστό με το όνομα Lmx1b, ρυθμίζει την παραγωγή άλλων πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τη φυσιολογική λειτουργία των νεφρών, αναφέρει ο Jeffrey H. Miner, αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής, Κυτταρικής Βιολογίας και Φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Washington, ο οποίος είναι και ο επικεφαλής της εργασίας. Τα αποτελέσματά μας, τονίζει, θα βελτιώσουν την αντίληψή μας τόσο για το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας όσο και για την λειτουργία των νεφρών και την προβληματική λειτουργία τους. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο τεύχος Απριλίου της επιστημονικής επιθεώρησης The Journal of Clinical Investigation.
Η έρευνα έγινε σε ποντίκια και βρέθηκε ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο Lmx1b προκαλούν μείωση στα επίπεδα δύο πρωτεϊνών που είναι γνωστές σαν CD2AP και ποδοκίνη. Και οι δύο πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για τα κύτταρα του νεφρού που είναι γνωστά σαν ποδοκύτταρα (περισπλάχνια επιθηλιακά κύτταρα που έχουν πολλαπλές μικρολάχνες-αποφυάδες γύρω από την βασική μεμβράνη) τόσο για να ωριμάσουν αυτά τα κύτταρα όσο και για να λειτουργούν σωστά.
Το ποδοκύτταρα σχηματίζουν τον μηχανισμό φιλτραρίσματος μέσα στα νεφρά. Τα ώριμα ποδοκύτταρα έχουν μακριές αποφυάδες που περιελίσσονται γύρω από τα τριχοειδή μέσα στα νεφρά. Φυσιολογικά αυτές οι αποφυάδες συνεργάζονται με τις γειτονικές τους από διπλανά κύτταρα για να σχηματίσουν έναν μοριακό μηχανισμό φίλτρου ή για να ανοίξουν διαφράγματα που πιθανώς λειτουργούν σαν κόσκινα. Οι σχισμές στα διαφράγματα επιτρέπουν στο νερό και στις τοξίνες, όπως η ουρία, να απομακρυνθούν από την κυκλοφορία του αίματος ενώ αντίθετα συγκρατούν τα πρωτεϊνικά μόρια που χρειάζεται ο οργανισμός στο αίμα. Το περισσότερο από το νερό ανακυκλώνεται από το νεφρό ενώ το υπόλοιπο, μαζί με την ουρία, συλλέγεται και απορρίπτεται με τα ούρα.
Η μελέτη έδειξε ότι τα ποδοκύτταρα από ποντίκια με μεταλλαγμένο το γονίδιο Lmx1b εμφανίζονται σαν ανώριμα ποδοκύτταρα και στερούνται της εξαιρετικής δομής του φίλτρου. "Αυτό μας βοηθά να εξηγήσουμε γιατί οι άνθρωποι με μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου και με το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας μπορεί να έχουν προβλήματα με τα νεφρά τους", τονίζει ο καθηγητής Μiner.
Πως ακριβώς οι μεταλλάξεις στο γονίδιο Lxm1b προκαλούν το σύνδρομο παραμένει ελάχιστα κατανοητό. Το σύνδρομο το οποίο έχει μια συχνότητα 4,5 περιπτώσεις για κάθε εκατομμύριο ανθρώπων, τυπικά προκαλεί παραμορφωμένους αγκώνες και γόνατα και παραμορφωμένα νύχια. Αυτά τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο που φέρει το σύνδρομο.
Από τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο περίπου το 30% έχει επίσης προβλήματα με τα νεφρά τους τα οποία ποικίλουν από λίγες ποσότητες αίματος ή πρωτεϊνών στα ούρα μέχρι προοδευτική ολική απώλεια της λειτουργικότητας των νεφρών.
